AUGURI L.U.C.A

Sono passati già 3,8 miliardi di anni da quando tu ci regalasti la possibilità di vivere…io ho deciso di celebrarti con questa magnifica torta! Grazie L.U.C.A io non ti dimentico!

 

L’ equilibrio di Hardy-Weinberg

Hardy e Weinberg hanno considerato una popolazione con determinate caratteristiche:
.Non si verificano mai mutazioni genetiche.
.Nella popolazione non c’è un movimento netto di individui, e dei loro geni, in entrata o in uscita.
.La popolazione è sufficientemente perché valgano le leggi della probabilità
.L’ accoppiamento tra individui di sesso diverso è casuale.
.Tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo.

L’ EMOFILIA

L’ emofilia è una malattia ereditaria legata al sesso, consiste in un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La coagulazione del sangue avviene in seguito a complesse reazioni che necessitano della presenza del plasma di specifici fattori proteici, l’ incapacità di produrre una specifica proteina chiamata fattore VIII. Per gli individui affetto da questa tipo di emofilia, anche una contusione o una lieve ferita potrebbe portare alla morte. Oggi con le più moderne tecniche di medicina è possibile ricavare un fattore VIII sintetico.

Morgan e i moscerini

Thomas hunt Morgan è un biologo statunitense, famoso per aver condotto diversi studi sui moscerini della frutta (drosophila melanogaster).Egli usò quest ‘ ultimi poiché avevano molti vantaggi: erano facili da reperire, erano facili da tenere ed inoltre si riproducevano molto velocemente. Una delle caratteristiche più vistose del moscerino della frutta è il colore degli occhi: rosso brillante; un giorno comparve nella colonia un mutante: un moscerino con occhi bianchi, e incrociandolo con un moscerino con occhi rossi, la generazione f1 nacque tutta con occhi rossi (come aveva dimostrato Mendel). Cosi Morgan e i sui collaboratori, ipotizzarono che il gene del colore degli occhi è presente solo nel cromosoma X, difatti in seguito si dimostrò che il cromosoma Y porta pochissime informazioni genetiche. L ‘ allele per il carattere occhi bianchi doveva essere recessivo, dato che tutti i moscerini della generazione f1 avevano gli occhi rossi. Una femmina eterozigote,perciò ha sempre occhi rossi, e questa è la ragione per cui non c’ erano femmine con occhi bianchi nella generazione f2. Invece, un maschio con un cromosoma X che possiede l’ allele occhi bianchi, dovrà sempre avere gli occhi bianchi dal momento che non è presente nessun altro allele.

MENDEL: PER GLI AMICI ”SIMPATICONE”

Ebbene si, proprio come dice il titolo Mendel era proprio un bel SIMPATICONE, difatti nel 1936 Ronald Fisher dimostrò che Mendel aveva manipolato i risultati delle sue ricerche per farle diventare verosimili all’ipotesi che doveva dimostrare: l’ipotesi era corretta ma Mendel aveva fregato tutti,questa truffa durò per ben 35 anni.

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LE LEGGI DI MENDEL

Nell’Ottocento non erano noti i concetti di genetica e gli studi di Mendel si basarono semplicemente sull’osservazione della pianta di Pisum Sativum (il pisello) : attraverso ripetuti esperimenti egli cercò di capire come le caratteristiche delle piantine passassero da una generazione alla successiva. La pianta scelta per queste ricerche è di facile coltivazione, è in grado di auto-impollinarsi e presenta molti geni collocati su cromosomi diversi.
L’auto-impollinazione fu il punto di partenza fondamentale che permise a Mendel di ottenere delle linee pure, ovvero delle piantine che presentavano i medesimi caratteri da una generazione all’altra: i membri di una stessa linea pura hanno identiche caratteristiche ereditarie. Mendel esaminò diverse proprietà delle piantine di Pisello Odoroso: l’altezza dello stelo, colore o forma del seme o del baccello oppure il colore o la posizione del fiore; i risultati delle ricerche furono sempre i medesimi: date due linee pure con caratteri antagonisti, ad esempio il colore del fiore rosso ed il colore del fiore bianco, uno risultava sempre predominante rispetto all’altro. Per illustrare questo concetto Mendel parlò di un fattore dominante (il rosso) e di un fattore recessivo (il bianco).

Nel momento in cui Mendel impollinò nuove piantine a partire dalla giovane generazione appena ottenuta, il carattere che sembrava perduto ricompariva, sempre in proporzioni ben definite.

Da queste osservazioni Mendel formula le sue due leggi:

Legge dei caratteri dominanti: gli individui nati dall’incrocio tra due individui omozigoti con caratteri antagonisti (esempio un fiore rosso e un fiore bianco), avranno il fenotipo dato dall’allele dominante (sono ibridi con fiore rosso).
Legge della segregazione: gli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando individui F1) non sono uniformi, ma che i caratteri parentali segregano e si manifestano secondo questi rapporti: 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell’altro, e la restante metà è costituita da ibridi.

Infine, Mendel prese in considerazione più caratteri contemporaneamente (esempio: forma e colore del seme) e formulò la terza legge.
La terza legge di Mendel o Principio dell’assortimento e dell’indipendenza
Secondo la quale in un incrocio, prendendo in considerazione due coppie di caratteri alla volta. Cioè, se si incrociano due individui differenti per più caratteri, si può osservare che ciascun carattere compare nei figli indipendentemente dagli altri e variamente associato. (ossia incrociando piselli a semi gialli e lisci con altri a semi verdi e grinzosi), si ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Perciò mentre nella prima generazione (F1) si hanno tutti individui con i caratteri dominanti, nella seconda generazione (F2) compaiono individui con caratteri variamente associati: i genotipi della generazione F2 sono in rapporto 9:3:3:1.

Qui un video che riassume brevemente le 3 leggi…Consiglio vivamente di togliere l’ audio che sembra quello del mio funerale 😉

LA SINTESI PROTEICA

La sintesi proteica è un processo di creazione delle proteine che coinvolge diverse strutture genetiche e cellulari. La sintesi proteica è  la fase finale di diversi processi che iniziano con la trascrizione dell’informazione genetica presente nel DNA in molecole analoghe di RNA. La trascrizione del DNA   è stato analizzato e studiato nel batterio escherichia coli. Il processo avviene all’interno dei ribosomi ovvero le strutture specifiche della cellula adibite alla sintesi proteica.

Strutturalmente una proteina è un “assemblaggio” di numerosi aminoacidi. Gli aminoacidi sono, infatti, i precursori delle proteine e si trovano all’interno della cellula. Le proteine svolgono diversi compiti, essenziali, per la sopravvivenza della cellula stessa e dell’organismo.

Le fasi della sintesi proteica.
Sebbene la sintesi proteica sia un processo “continuo” può essere suddiviso in tre distinte fasi: inizio, allungamento e terminazione. Nella sintesi proteica si traduce il messaggio contenuto del mRNA, molecola codificata in base all’informazione contenuta nel DNA, nelle proteine. Per questo motivo la sintesi proteica è conosciuta anche con il nome di traduzione.

• Inizio: La molecola dell’mRNA si trasferisce in uno dei tanti ribosomi presenti nella cellula. L’mRNa mediante il proprio codone d’inizio (codone start) indica il punto da cui inizia l’informazione per la determinata proteina.

• Allungamento: Andando avanti nella lettura dell’mRNA i diversi codoni (triplette di basi) aggiungono informazioni per la struttura della proteina. L’mRNA contiene l’informazione su come codificare la proteina ma il compito di cercare e trasportare gli aminoacidi (i precursori della proteina) spetta alla molecola del tRNA. Tale molecola, infatti, viene attivata da uno specifico enzima e trasporta l’aminoacido specificato dell’mRNA. Ogni tipo di tRNA può trasportare solo un aminoacido specifico.Una volta agganciato l’aminoacido la molecola del tRNA torna al ribosoma e si inserisce in un suo sito specifico, il sito A. Da questo sito l’aminoacido trasportato si lega all’ultimo aminoacido precedentemente inserito, che si trova nel sito P, e la molecola del tRNA viene espulsa da un terzo sito, il sito E.

• Fine: La fine della costruzione della catena avviene quando l’mRNA presenta al meccanismo di traduzione uno specifico codone. Questo codone non codifica per nessuna aminoacido e, per questa ragione, viene chiamato codone di terminazione.

IL CODICE GENETICO

COS’ E’ IL CODICE GENETICO??

Il è codice genetico la sequenza di nucleotidi di cui è composto il DNA.
Questa sequenza viene trascritta in RNA per poi venire tradotta nelle proteine che servono all’organismo per svolgere ogni tipo di funzione.
Viene definito codice perchè è organizzato in triplette di nucleotidi che codificano ciascuna per un amminoacido (triplette diverse possono anche codificare per lo stesso amminoacido).

Ecco qui un video che spiega bene come funziona il codice genetico.

LA TRASCRIZIONE

Il processo di sintesi del RNA conosciuto come trascrizione, ha lo scopo di trascrivere il messaggio contenuto in un segmento di DNA in una molecola di RNA complementere, per questo motivo tale molecola è chiamata trascritto.Il processo di trascrizione è diviso in 3 fasi: l’ inizio, l’allungamento e la terminazione.

• Nella fase d’ inizio l’ RNA polimerasi riconosce la sequenza del promotore e si attacca ad esso, in molti batteri la formazione del legame è favorita da una proteina chiamata ” fattore sigma”
• Durante la fase di allungamento l’ RNA polimerasi sintetizza il trascritto di mRNA e il fattore sigma di solito si stacca. Il filamento di DNA che viene trascritto è detto filamento stampo.
• Nella fase finale, ossia quella di terminazione, l’ RNA polimerasi si incontra sul DNA una sequenza di arresto costituita da nuclei che bloccano il processo di trascrizione .

L’ RNA

Grazie alla scoperta di Pauling, fu evidente che il DNA è il codice che contiene le istruzioni per la sintesi delle strutture e per le varie funzioni cellulari. Il problema successivo divenne quello della traduzione: in che modo le disposizioni di base azotate nel DNA può determinare la sequenza degli amminoacidi di una proteina???? Cercando di rispondere a questa domanda si scoprì il ruolo del RNA  (acido ribonucleico), una sostanza simile al DNA ma con delle differenze:

• contengono lo zucchero ribosio
• sono di solito a singolo filamento, anziché a filamento doppio

Inoltre le molecole di RNA vengono sintetizzate attraverso un processo, conosciuto come trascrizioone del DNA, dove un filamento di DNA viene ricopiato nel corrispondente filamento di RNA.

Esistono 3 tipi di RNA propri di tutti gli organismi cellulari:

• mRNA (RNA messaggero) che contiene l’informazione per la sintesi delle proteine.
  
• rRNA (RNA ribosomiale), che entra nella struttura dei ribosomi.
  
• tRNA  (RNA transfer) necessario per la traduzione nei ribosomi.